基本信息姓名：王宏创；性别：男；年龄：报告写12岁；活检部位：左腓肠肌；病理号：19-026。
HE报告记载肌纤维大小明显不等，小纤维多呈小圆形、长条形、成束分布；内核纤维轻度增多（部分区域5%）；部分区域肌内膜轻度增生。
MGT / COX“未见典型 RRFs，未见 RVs”；“未见酶活性缺失肌纤维”。
ATP“Ⅱ型纤维明显优势，两型均有群组化。”
结论“符合神经源性损害病理表现。”
以上为报告文字转录；标点和英文缩写按页面尽量保留，以扫描原件为准。
家庭资料与检查报告
王宏创家庭检查资料
家庭成员情况
| 成员 | 出生年 | 原文件中的情况描述 | 来源类型 |
|---|---|---|---|
| 外公 | — | 无异常。 | 家属自述 |
| 外婆 | 1949年 | 年轻时有步态异常（据老人和家庭成员回忆）；现在有轻微眼睑下垂；肌张力情况不明。 | 家属自述 |
| 大舅 | 1970年 | 从小有步态异常，但轻微（和弟弟不完全一样，和妈妈相似）；40多岁后加重明显；有明显眼睑下垂；肌张力情况不明。两个成年子女均无症状；儿子的一个儿子（孙子）也无症状。 | 家属自述 |
| 二舅 | 1974年 | 从小有步态异常；20多岁后明显加重；和弟弟非常类似，但病情加重比弟弟晚；有明显眼睑下垂；肌张力情况不明。 | 家属自述 |
| 爸爸 | — | 无异常。 | 家属自述 |
| 妈妈 王玉华 | 1972年 | 从小有步态异常，但轻微（据妈妈和爸爸回忆，和大舅情况相似）；40多岁后加重明显（比大舅情况轻）；有轻中度眼睑下垂；肢肌张力高（神经源性损害，医生手写）。 | 家属自述 |
| 弟弟 王宏创 | 2006年 | 从小就有步态异常，症状随年龄加重；下肢肌张力高（神经源性损害，医生手写）；剪刀步；有明显眼睑下垂。 | 家属自述 |
| 姐姐 王冬凡 | 1998年 | 目前完全正常，无步态异常、无眼睑下垂；做过肌张力检查，肌张力正常。 | 家属自述 |
检查记录（按时间）
| 日期 | 项目 | 人员 | 报告摘要/原文 | 来源 |
|---|---|---|---|---|
| 2018-07 | 基因检测 | 王宏创 | 初次基因检测报告；候选变异和机构说明见原件。 | 打开原件 |
| 2018 | 候选位点验证 | 家系成员 | MYH2、NDUFS3、NAGLU 等位点的一代测序材料。 | 打开原件 |
| 2019 | 肌电图 | 王宏创 | 末页手写内容可辨识“神经源性损害”字样；完整手写意见请查看原件。 | 打开原件 |
| 2019-02 | 肌肉病理 | 王宏创 | 结论原文：“符合神经源性损害病理表现。” | 打开原件 |
| 2019 | 肌电图 | 王玉华 | 末页手写内容可辨识“神经源性损害”字样；完整手写意见请查看原件。 | 打开原件 |
| 2021-03-12 | 动态突变-SCA（12亚型） | 王宏创 | 报告记载所检测位点重复次数均处于正常范围。 | 打开原件 |
| 2025-11 | 全外显子组分子遗传检测 | 王宏创及家系成员 | 综合检测结论原文：“未检测到可以解释受检者表型的变异。” | 打开原件 |
| 2025-12-29 | 线粒体基因检测 | 王宏创、王玉华 | MT-TV m.1661A>G；王宏创 97.73%，报告注明母亲 95.97%；分类“3类-意义未明”。 | 打开原件 |
| 2026-01-13 | 线粒体定点验证 | 王冬凡 | MT-TV m.1661A>G，比例 97.51%；分类“3类-意义未明”。 | 打开原件 |
| 2026-01 | HiFi 长读长全基因组测序 | 王宏创、父亲、母亲 | ATP1A3 c.994-1351A>G，分类“意义未明”；受检者和母亲杂合，父亲野生型。 | 打开原件 |
| 2026-02-03 | ATP1A3 位点一代验证 | 多名家系成员 | 表妹、大舅、二舅、王冬凡为野生型；外婆为杂合。 | 打开原件 |
| 2026-02-11 | 遗传病携带者筛查（十联检） | 王冬凡 | 覆盖表格中的检测范围内 P/LP 变异均记为未检出；另记载叶酸代谢能力为高风险。 | 打开原件 |
| 2026-03-02 | 显性单基因病无创产前筛查 | 王冬凡 | 检测结果原文：“胎儿检测范围内疾病低风险。” | 打开原件 |
肌肉病理原文摘录
遗传检测结果摘录
2021 动态突变-SCA（12亚型）
报告记载检测 SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17、36、DRPLA 和 FRDA；“样本所有位点重复次数均处于正常范围”。
打开报告2025 全外显子组
综合检测结论：“未检测到可以解释受检者表型的变异。”报告表格另记载 SNV/Indel、CNV、LOH、SV、线粒体变异、特定基因动态突变及 ACMG 次要发现等结果，详见原件。
打开报告MT-TV m.1661A>G
2025-12-29 报告：王宏创 97.73%，来源栏记载母亲 95.97%，ACMG 分类“3类-意义未明”。2026-01-13 王冬凡定点报告：97.51%，分类“3类-意义未明”。
打开首次报告 打开定点报告ATP1A3 c.994-1351A>G
HiFi LRWGS 报告分类“意义未明”；受检者与母亲为杂合，父亲为野生型。2026-02-03 一代验证报告：表妹、大舅、二舅、王冬凡为野生型；外婆为杂合。
打开 LRWGS 报告 打开验证报告视频资料（3段）
王宏创（弟弟）— 视频 01
王玉华（妈妈）— 视频 01
王玉华（妈妈）— 视频 02
全部原始文件（16份）
所有文件保持原样；PDF 可预览和下载。
01_家系调查.pdf
— · 家系资料 · 家庭成员 · 136 KB
家庭成员亲缘关系、出生年及情况记录。02_家系人像采集.pdf
— · 家系资料 · 家庭成员 · 582 KB
家系成员人像/体态采集文件。03_2018-07_王宏创_迈基诺医学基因检测报告.pdf
2018-07 · 遗传检测 · 王宏创 · 2.8 MB
初次基因检测报告；候选变异及检测机构意见见原件。04_2018_家系成员_候选位点验证材料.pdf
2018 · 位点验证 · 家系成员 · 419 KB
针对 MYH2、NDUFS3、NAGLU 等候选位点的追加一代测序材料，具体人员与结果以原表格为准。05_2018_迈基诺医学_补充分析邮件.pdf
2018 · 补充材料 · — · 1.3 MB
内部邮件/补充分析材料，不是正式临床检测报告。06_2019_王宏创_肌电图报告.pdf
2019（原文件） · 临床检查 · 王宏创 · 338 KB
肌电图原始记录；末页手写内容可辨识“神经源性损害”字样。07_2019-02_王宏创_左腓肠肌肌肉病理报告.pdf
2019-02（原报告页） · 临床检查 · 王宏创 · 214 KB
左腓肠肌病理。报告结论原文：“符合神经源性损害病理表现。”08_2019_王玉华_肌电图报告.pdf
2019（原文件） · 临床检查 · 王玉华 · 302 KB
肌电图原始记录；末页手写内容可辨识“神经源性损害”字样。09_2021-03-12_王宏创_SCA动态突变检测报告.pdf
2021-03-12 · 遗传检测 · 王宏创 · 886 KB
动态突变-SCA（12亚型）检测。报告记载所检测位点重复次数均处于正常范围。10_2025-11_王宏创及家系成员_全外显子组检测报告.pdf
2025-11 · 遗传检测 · 王宏创及家系成员 · 1.4 MB
报告综合检测结论原文：“未检测到可以解释受检者表型的变异。”11_2025-12-29_王宏创及王玉华_线粒体基因检测报告.pdf
2025-12-29 · 遗传检测 · 王宏创、王玉华 · 688 KB
报告检出 MT-TV m.1661A>G；王宏创 97.73%，报告注明来源为母亲（95.97%）；ACMG 分类为“3类-意义未明”。12_2026-01-13_王冬凡_MT-TV位点验证报告.pdf
2026-01-13 · 位点验证 · 王冬凡 · 441 KB
定点检测检出 MT-TV m.1661A>G，覆盖深度 66,582，比例 97.51%；ACMG 分类为“3类-意义未明”。13_2026-01_王宏创及父母_HiFi长读长全基因组测序报告.pdf
2026-01 · 遗传检测 · 王宏创、父亲、母亲 · 1.2 MB
报告列出 ATP1A3 NM_152296.5:c.994-1351A>G，分类“意义未明”；受检者与母亲为杂合，父亲为野生型。报告同时列有其他检测类别结果，详见原件。14_2026-02-03_家系成员_ATP1A3位点验证报告.pdf
2026-02-03 · 位点验证 · 多名家系成员 · 258 KB
ATP1A3 c.994-1351A>G 一代验证：表妹、大舅、二舅、王冬凡为野生型；外婆为杂合。15_2026-02-11_王冬凡_遗传病携带者筛查十联检.pdf
2026-02-11 · 生育相关 · 王冬凡 · 1002 KB
报告表格中各覆盖疾病/基因的“检测范围内 P/LP 变异”均记为未检出；另记载叶酸代谢能力为高风险。16_2026-03-02_王冬凡_显性单基因病无创产前筛查报告.pdf
2026-03-02 · 生育相关 · 王冬凡 · 585 KB
报告检测结果原文：“胎儿检测范围内疾病低风险。”